//Sindrome de Angelman, danos cobertura con tu viejo móvil

Sindrome de Angelman, danos cobertura con tu viejo móvil

2018-05-07T06:16:51+00:00 2-diciembre-2012|

Asociación ASA

Irene

Asociación ASA

El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad neurogenética de características clínicas bien definidas que se asocia al cromosoma 5 y se caracteriza por retraso mental severo, afectación severa del habla, Ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. La microcefalia y las convulsiones también son comunes

Es una enfermedad considerada rara y que afecta a entre 20.000-30.000 recién nacidos.

Información general

El síndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices (happy puppets) fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes q…ue compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

La mayoría de las reacciones de estos pacientes ante diferentes estímulos se ve acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso algunos niños pueden presentar estallidos de risa.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Síntomas característicos

Según un informe destinado a los familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos, esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de los siguientes síntomas:

Convulsiones

Son reportadas en más del 90 por ciento de los casos (ésta puede ser una sobreestimación ya que generalmente se informan los casos más severos). Un porcentaje de los niños con síndrome de Angelman presentan formas bastante particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Ausencia del lenguaje

Si bien algunos de estos niños parecen tener bastante comprensión como para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no llega a desarrollarse. Una sola palabra como “mamá” puede tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de significado simbólico. A los 3 años los niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de gestos simples.

Problemas motores

Durante los primeros años de vida han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Retraso mental

Si bien el retraso mental es bastante común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental severo, los jóvenes adultos con síndrome de Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones. Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y responsabilidades cotidianas.

Hiperactividad

Es bastante frecuente, y se describe como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los niños como los mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

La Asociación de Síndrome de Angelman (ASA) ha decidido reaiizar esta campaña de recogida de móviles y tablet usados como fórmula para recaudar fondos. La campaña consiste en recoger teléfonos móviles y tablet usados que funcionen o no para posteriormente venderlo a las compañías de telefonía. Con esta medida, se pretende recaudar fondos destinados a la Asociación Síndrome de Angeiman de España así como a la  investigación.

Asociación ASA

Los objetivos de ASA:

– Facilitar la comunicación entre familias, dando soporte, asesoramiento e información , especialmente , en los primeros momentos del diagnóstico , que son realmente duros para las familias

– Profundizar en el conocimiento del síndrome de Angelman, estimulando la investigación en todos los niveles

– Conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas

– Informar de los nuevos avances científicos del síndrome de Angelman Descripción de la empresaAsociación Síndrome de Angelman en España (a.s.a.)

Descripción

Está formada por familias de todo el estado español. Se constituyó en Barcelona en el año 1996 con la iniciativa de un grupo de padres con hijos afectados de este síndrome, en la actualidad el número de socios es superior al centenar y día a día la asociación va creciendo al incorporarse nuevas familias

La Asociación de Síndrome de Angelman (ASA) ha decidido reaiizar esta campaña de recogida de móviles y tablet usados como fórmula para recaudar fondos. La campaña consiste en recoger teléfonos móviles y tablet usados que funcionen o no para posteriormente venderlo a las compañías de telefonía. Con esta medida, se pretende recaudar fondos destinados a la Asociación Síndrome de Angeiman de España así como a la  investigación.

Asociación ASA

Los objetivos de ASA:

– Facilitar la comunicación entre familias, dando soporte, asesoramiento e información , especialmente , en los primeros momentos del diagnóstico , que son realmente duros para las familias

– Profundizar en el conocimiento del síndrome de Angelman, estimulando la investigación en todos los niveles

– Conseguir una mayor calidad de vida para las personas afectadas

– Informar de los nuevos avances científicos del síndrome de Angelman Descripción de la empresaAsociación Síndrome de Angelman en España (a.s.a.)

Descripción

Está formada por familias de todo el estado español. Se constituyó en Barcelona en el año 1996 con la iniciativa de un grupo de padres con hijos afectados de este síndrome, en la actualidad el número de socios es superior al centenar y día a día la asociación va creciendo al incorporarse nuevas familias

Asociación ASA

Tu punto de recogida más cercano:

• Anagan Seguros ( Plaza Aragón, n° 7 Ppal. )

  

• Portería Paseo Sagasta n°2

  

 • C. Comercial Utrillas Plaza ( Plaza de Utrillas)

  

• Concesionario BMW Augusta AragónfAv/Alcalde Caballero)

 

• Campo de Fútbol de la Azucarera ( C/ Marques de la Cadena}

 

• Gimnasio Iron Salfer ( C/ La Paz)

 

• Farmacia Morte ( Paseo Sagasta )

 

• FNAC ( Plaza España y Plaza Imperial )

    

• Edificio Plaza Business Center- ( C/ Alfonso )

   

• World Trade Center (C/ Maria Zambrano)

     

• Tiendasde ropa MINOBAY.

 A.S.A. ASOCIACION SINDROME DE ANGELMAN – ESPAÑA

  • C/ Dos de Mayo , 6
  • 28701 San Sebastián de los Reyes
Teléfono 670 90 90 07
Dirección de correo electrónico info@angelman-asa.org
Sitio web http://www.angelman-asa.org

ASA